ILAE于2017年正式提出基因性全面性癫痫(genetic generalized epilepsy,GGE)这一概念,并建议IGE仅在描述4种经典IGE综合征时使用。
鉴于该领域发生较大进展,中国医师协会神经内科医师分会癫痫疾病专业委员会经过讨论,制定了GGE临床诊治的专家共识,以提高对GGE的认识,为临床决策提供参考和支持。本文对GGE的药物治疗部分进行整理。
GGE的治疗
GGE的发作几乎都容易被饮酒、睡眠不足、疲劳和闪光刺激所诱发,因此应向患者及其家属着重强调健康规律的生活方式在控制发作中的重要作用。
SLC2A1基因变异所致的GGE可采取生酮饮食。
GGE的药物治疗遵从尽可能单药治疗、合理联合治疗的基本原则。抗癫痫药物选择首先根据癫痫发作类型,同时兼顾患者的年龄、性别、合并用药、共患病及患方意愿等因素。
妊娠妇女尽量避免使用丙戊酸、苯妥英和苯巴比妥。GGE抗癫痫药物治疗选择参考表1、2,部分抗癫痫药物可能引起肌阵挛发作、失神发作的恶化,在药物选择时应尽量避免。
药物难治性GGE不适合进行切除性手术,可尝试神经调控治疗。
整理自:中国医师协会神经内科医师分会癫痫疾病专业委员会.中国基因性全面性癫痫临床诊治实践指南.中华神经医学杂志.2020年10月第19卷。